Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi

Jennifer Meadows forskargrupp

Jämförande genomik för att studera komplexa sjukdomar

Jämförande genomik innebär att utvärdera hur två eller flera genom är organiserade med avseende på homologi, komposition, organisation och funktion, både inom och över artgränserna. Vår forskargrupp analyserar detta och använder resultaten för att funktionellt karakterisera naturliga variationer i genomstruktur och reglering som i sin tur leder till ärftliga komplexa sjukdomar.

Vi fokuserar på genetiska egenskaper som har betydelse för medicinska frågeställningar med hjälp av hunden som modellorganism. Både människor och hundar delar ungefär samma genuppsättning, de utvecklar spontana sjukdomar med liknande etiologier och delar i allmänhet samma miljö. Den genetiska strukturen i hundgenomet innebär att färre markörer och färre individer krävs för analyser, jämfört med samma studiedesign för människor.

När kandidatloci har identifierats i hundarna går vi tillbaka till metoder som utvecklats för att analysera funktionen av människors och andra däggdjurs genom, t.ex. metyleringsstudier, 3D-genomorganisation och genuttryck i vävnader, för att ytterligare dissekera den molekylära mekanismen för sjukdomsutveckling hos båda arterna.

Genom nationella och internationella samarbeten undersöker vi för närvarande molekylärgenetiken bakom:

(1) Plötslig hjärtdöd: utvidgad kardiomyopati (DCM) och arytmogen högerkärlkardiomyopati (ARVC)

(2) Immunsystemets tumörer: autoinflammatorisk sjukdom (AID) och ankyloserande spondylit (AS).

Forskningsfinansiering har erhållits från Forskningsrådet för miljö, areella näringar och samhällsbyggande (FORMAS).